Dia das Doenças Raras: saiba quais são as existentes na Endocrinologia
Em 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) estabeleceu o último dia de fevereiro como o Dia das Doenças Raras com o propósito de conscientizar autoridades governamentais, profissionais de saúde e a sociedade em geral sobre a realidade dessas condições médicas.
Assim, a cada dia 28 de fevereiro ou 29, como no caso deste ano, celebra-se, em todo o mundo, o Dia Mundial e o Dia Nacional das Doenças Raras, datas que visam promover o conhecimento e angariar apoio para os pacientes afetados por elas, além de estimular a pesquisa para aprimorar os tratamentos disponíveis.
No Brasil, especificamente, a data foi oficializada pela Lei nº 13.693/2018, consolidando o compromisso do país com a causa das doenças raras.
No post de hoje, vamos conhecer algumas que fazem parte da área da Endocrinologia e Metabologista.
Quer saber mais? É só continuar a leitura!
O que é uma doença rara
De acordo com o próprio Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
O número exato de doenças raras não é exatamente conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Dificuldade no diagnóstico
Um grande dificultador quando se trata de doenças raras reside no fato de que seus sintomas podem ser semelhantes aos de doenças comuns, o que dificulta o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos pacientes, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.
Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Falamos mais sobre a importância do trabalho multidisciplinar aqui.
As principais doenças raras da Endocrinologia
Acromegalia
A acromegalia é caracterizada pelo excesso do hormônio de crescimento no adulto, que se manifesta com crescimento de mãos e pés, nariz largo, aumento de lábios e língua, suor excessivo, dores articulares, fronte proeminente, entre outros.
Além disso, a condição pode provocar diabetes, hipertensão arterial e aumento do coração.
Também são sintomas característicos:
- Alterações na fala e na voz
- Dores de cabeça em excesso
- Crescimento anormal de tecidos
Lembrando que a acromegalia acontece quando o excesso do hormônio ocorre quando o paciente já é adulto.
Quando a condição se manifesta na infância, do contrário, a doença desenvolvida é o gigantismo.
Síndrome de Cushing
A síndrome de Cushing é uma condição endócrina causada pelo excesso de cortisol no corpo, geralmente devido a um tumor na hipófise, embora também possa ser causada por tumores nas glândulas suprarrenais ou pelo uso prolongado de corticosteróides.
O cortisol é um hormônio essencial que regula vários processos metabólicos no corpo, incluindo o metabolismo de gorduras, carboidratos e proteínas.
Os sintomas incluem ganho de peso, especialmente na região do abdômen e face (característica “lua cheia”), estrias roxas na pele, fraqueza muscular, fadiga, pressão arterial alta, alterações emocionais e menstruais, e aumento do risco de infecções.
A síndrome de Cushing pode, ainda, causar uma série de complicações graves, como diabetes, hipertensão arterial, osteoporose, distúrbios cardiovasculares e supressão do sistema imunológico.
Diabetes Insipidus
O Diabetes Insipidus é uma condição caracterizada pela incapacidade dos rins de regular adequadamente o equilíbrio de fluidos no corpo, o que resulta em uma produção excessiva de urina diluída e sede extrema, com consequente consumo elevado de água.
Ao contrário do que muitos pensam, este tipo de diabetes não está relacionado ao diabetes mellitus, e existem diferentes tipos do mesmo.
Diabetes Insipidus central
Causada por uma deficiência no hormônio antidiurético (ADH), também conhecido como vasopressina, que é produzido pela hipófise no cérebro.
A falta de ADH impede que os rins absorvam a água adequadamente, resultando em uma excreção excessiva de urina diluída.
Diabetes Insipidus nefrogênica
Neste tipo, os rins são incapazes de responder ao ADH adequadamente, mesmo que o hormônio esteja presente em quantidades normais, o que também leva a uma produção excessiva de urina.
O tratamento do Diabetes Insipidus geralmente envolve o uso de medicamentos que substituem o hormônio ADH, como a desmopressina, para ajudar a controlar os sintomas e reduzir a produção de urina.
Em casos de Diabetes Insipidus nefrogênica, o tratamento pode incluir medicamentos que melhoram a resposta dos rins ao ADH.
Raquitismo
O raquitismo é uma doença metabólica que afeta o desenvolvimento dos ossos em crianças devido à deficiência de vitamina D, cálcio ou fósforo.
A vitamina D é essencial para a absorção adequada de cálcio e fósforo nos ossos em crescimento.
Quando deficiente, os ossos tornam-se frágeis, levando a deformidades ósseas, como pernas arqueadas, joelhos em forma de “X”, crescimento lento, atraso no desenvolvimento motor, dor óssea e fraturas frequentes.
O raquitismo pode ser causado por falta de exposição solar, dieta deficiente em vitamina D, má absorção de nutrientes ou problemas metabólicos, e o seu tratamento envolve suplementação de vitamina D, cálcio e fósforo, exposição ao sol e dieta adequada para corrigir as deficiências nutricionais e promover o crescimento ósseo saudável.
Formas de tratamento
Acha que tem ou conhece alguém que pode ter alguma dessas doenças?
Procure um médico endocrinologista e metabologista imediatamente!
O tratamento de cada uma delas é diferente e personalizado de acordo com a condição do paciente, seu histórico, entre outras informações individuais, podendo variar de suplementação de vitaminas e hormônios até radioterapia e cirurgia.
Para finalizar
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